La detección del autismo en niños
La detección del autismo en niños a la edad más temprana posible es un factor muy relevante para mejorar su calidad de vida, como se desprende del post Familia y calidad de vida de las personas con TEA.
Aunque no existe una edad mínima de diagnóstico, las primeras manifestaciones se pueden presentar muy pronto. Algunos estudios sitúan en los 18 meses de edad las primeras preocupaciones por parte de los padres. Y en lo que se refiere a niños con factores de riesgo, se identifican varios trastornos observables en el primer año de vida.
Factores de riesgo
Aunque no existen estudios que los vinculen directamente con el desarrollo de los TEA, la experiencia enumera una serie de factores de riesgo a tener en cuenta. Son los siguientes:
- Consumo materno de alcohol, fármacos teratógenos u otras sustancias durante la gestación.
- Infecciones pre o postnatales como rubéola congénita, haemophilus influenzae y citomegalovirus, que cursen con meningitis o encefalitis.
- Enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria no tratada tras nacimiento.
- Edad avanzada del padre o de la madre.
- Padres con historial psiquiátrico de psicosis esquizofrénica o trastorno afectivo.
- Familiares (especialmente padres o hermanos) con TEA.
Señales de alerta
Como decíamos, generalmente las primeras señales de alerta se generan en el entorno familiar próximo, basadas en el conocimiento del “desarrollo normal”, siendo los padres los primeros en albergar sospechas en el 60% de los casos. Por ello es importante tener un buen conocimiento de la evolución esperada de habilidades según la edad de desarrollo o “hitos del desarrollo infantil”, al igual que tener presente la existencia de antecedentes (dada la fuerte base genética de estos trastornos).
De esta forma podemos encontrar algunas señales de «alerta inmediata» que indican una necesidad de evaluación más amplia:
· No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses.
· No dice palabras sencillas a los 18 meses.
· No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses.
· Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.
De una manera más concreta podemos encontrar también signos por periodos de edad que llamen nuestra atención y nos conduzcan a consultar con el personal médico para una valoración más amplia. Siempre hay que tener en cuenta que en cualquier edad pueden presentarse señales establecidas como de etapas previas, y que cualquier diagnóstico no va a depender de una de estas señales sino de la situación de conjunto.
- Poca frecuencia del uso de la mirada dirigida a otras personas.
- No muestrar anticipación cuando va a ser cogido.
- Falta de interés en juegos interactivos como el “cucu-tras».
- Falta de sonrisa social.
- Falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses.
- Menor contacto ocular.
- No responde a su nombre.
- No señala para “pedir algo”.
- No muestra objetos.
- Respuesta inusual ante estímulos auditivos.
- Falta de interés en juegos interactivos como el “cucu-tras”.
- No mirar hacia donde otros señalan.
- Ausencia de imitación espontánea.
- Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto.
- No señala con el dedo para “compartir un interés”.
- Dificultades para seguir la mirada del adulto.
- No mirar hacia donde otros señalan.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo y/o expresivo.
- Falta de juego funcional con juguetes o presencia de formas repetitivas de juego con objetos (ej. alinear, abrir y cerrar, encender y apagar, etc).
- Ausencia de juego simbólico.
- Falta de interés en otros niños o hermanos.
- No suele mostrar objetos
no responde cuando se le llama. - No imita ni repite gestos o acciones que otros hacer (ej. muecas, aplaudir).
- Pocas expresiones para compartir afecto positivo
antes usaba palabras pero ahora no (regresión en el lenguaje)
Comunicación
- Ausencia o retraso en el lenguaje o déficit en el desarrollo del lenguaje no compensado por
otros modos de comunicación. - Uso estereotipado o repetitivo del lenguaje como ecolalia o referirse a sí mismo en 2ª o 3ª
persona. - Entonación anormal.
- Pobre respuesta a su nombre.
- Déficit en el comunicación no verbal (ej. no señalar y dificultad para compartir un “foco de
atención” con la mirada). - Fracaso en la sonrisa social para compartir placer y responder a la sonrisa de los otros.
- Consigue cosas por sí mismo, sin pedirlas.
- Antes usaba palabras pero ahora no.
- Ausencia de juegos de representación o imitación social variados y apropiados al nivel de
desarrollo.
Alteraciones sociales
- Imitación limitada (ej. aplaudir) o ausencia de acciones con juguetes o con otros objetos.
- No “muestra” objetos a los demás.
- Falta de interés o acercamientos extraños a los niños de su edad.
- Escaso reconocimiento o respuesta a la felicidad o tristeza de otras personas.
- No se une a otros en juegos de imaginación compartidos.
- Fracaso a la hora de iniciar juegos simples con otros o participar en juegos sociales sencillos.
- Preferencia por actividades solitarias.
- Relaciones extrañas con adultos desde una excesiva intensidad a una llamativa indiferencia.
- Escasa utilización social de la mirada.
Alteraciones de los intereses, actividades y conductas
- Insistencia en rutinas y/o resistencia a los cambios en situaciones poco estructurada.
- Juegos repetitivos con juguetes (ej. alinear objetos, encender y apagar luces, etc)
- Apego inusual a algún juguete u objeto que siempre lleva consigo que interfiere en su vida cotidiana.
- Hipersensibilidad a los sonidos, al tacto y ciertas texturas.
- Respuesta inusual al dolor.
- Respuesta inusual ante estímulos sensoriales (auditivos, olfativos, visuales, táctiles y del gusto).
- Patrones posturales extraños como andar de puntillas.
- Estereotipias o manierismos motores
Alteraciones de la comunicación
- Desarrollo deficiente del lenguaje, que incluye mutismo, entonación rara o inapropiada, ecolalia, vocabulario inusual para su edad o grupo social.
- En los caso en que no hay deficiencias en el desarrollo del lenguaje existe uso limitado del lenguaje para comunicarse y tendencia a hablar espontáneamente sólo sobre temas específicos de su interés (lenguaje fluido pero poco adecuado al contexto).
Alteraciones sociales
- Dificultad para unirse al juego de los otros niños o intentos inapropiados de jugar
conjuntamente. - Limitada habilidad para apreciar las normas culturales (en el vestir, estilo del habla, intereses, etc).
- Los estímulos sociales le producen confusión o desagrado.
- Relación con adultos inapropiada (demasiado intensa o inexistente).
- Muestra reacciones extremas ante la invasión de su espacio personal o mental (resistencia
intensa cuando se le presiona con consignas distintas a su foco de interés).
Limitación de intereses, actividades y conductas
- Ausencia de flexibilidad y juego imaginativo ooperativo, aunque suela crear solo/a ciertos escenarios imaginarios (copiados de los vídeos o dibujos animados).
- Dificultad de organización en espacios poco estructurados.
- Falta de habilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas, incluso en aquellas en las que los niños disfrutan como excursiones del colegio, cuando falta
una profesora, etc. - Acumula datos sobre ciertos temas de su interés de forma restrictiva y estereotipada.
Otros rasgos
- Perfil inusual de habilidades y puntos débiles (por ejemplo, habilidades sociales y motoras escasamente desarrolladas, torpeza motora gruesa).
- El conocimiento general, la lectura o el vocabulario pueden estar por encima de la edad. cronológica o mental.
- Cualquier historia significativa de pérdida de habilidades.
- Ciertas áreas de conocimientos pueden estar especialmente desarrolladas, mostrando habilidades sorprendentes en áreas como matemáticas, mecánica, música, pintura, escultura.
En caso de observar señales de alerta en su hijo, lo más recomendable es siempre acudir al pediatra y comunicarle nuestras sospechas.
Escalas y herramientas para la detección de los TEA
Para una certeza mayor, existen diversas escalas y herramientas desarrolladas para la detección de los trastornos de espectro autista. Algunas como la escala Parent´s Evaluation of Developmental Status (PEDS) o la Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) se encuentran traducidas al castellano pero no están validadas en nuestro país.
Escala Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)
Por su parte la escala Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), que consiste en una ampliación de la CHAT dirigida especialmente para niños entre los 16 y los 30 meses, además de estar traducida está siendo validada mediante un estudio liderado por el grupo español GETEA.
Consta de 23 preguntas a responder si o no, con dos criterios: según las respuestas en las 6 preguntas claves o las de la totalidad de las preguntas. Tiene la sensibilidad y la especificidad al 97% y 95% utilizando el primer criterio; y del 95% y 99% utilizando el segundo criterio, respectivamente. No obstante, según algunos expertos el M-CHAT debe utilizarse como instrumento de ayuda a la identificación de elementos de sospecha y en este sentido es en el que facilitamos la herramienta. La guía del SIGN131, la AAP (Academia Americana de Pediatría) y el grupo elaborador de la Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria del Ministerio de Sanidad y Política Social han considerado el instrumento M-CHAT como una herramienta útil para la confirmación de la sospecha clínica del TEA.
Por nuestra parte, hemos desarrollado una herramienta gratuita de fácil uso para realizarla. Se trata de una ayuda para los padres y su resultado no debe considerarse como un diagnóstico, dado que debe ser el personal médico quien lo valore adecuadamente dentro de un contexto más amplio. Se puede acceder a través del siguiente enlace:
Síndrome de Asperguer y autismo de alto nivel de funcionamiento
De igual forma, encontramos herramientas específicas para la detección de los trastornos de Asperger y el autismo de alto nivel de funcionamiento, como la escala “Childhood Asperger Syndrome Test (CAST)” o la “Escala Autónoma para la detección del síndrome de Asperger y autismo de alto funcionamiento”.
Esta última consta de 18 preguntas sobre aspectos comportamentales que se presentan en las personas con síndrome de Asperger especialmente desde los 6 años, a responder por los padres o personas cercanas según se observen «siempre», frecuentemente», «algunas veces» o «nunca» dichos comportamientos.
También tiene una alta sensibilidad (cercana al 100%) y constituye un importante complemento a la escala M-CHAT dado que quienes presentan este síndrome no suelen puntuar significativamente en aquella.
En este caso también hemos desarrollado una herramienta de ayuda gratuita para facilitar la detección precoz que pueda contribuir a una mejora de la calidad de las personas que presenten este trastorno.
Al igual que señalábamos con aquella herramienta, se trata de ayuda y por tanto no debemos tomar su resultado como un diagnóstico definitivo, ya que éste corresponde al pediatra o al personal médico correspondiente.
Se puede acceder a ella a través del siguiente enlace:
Psicotip
La detección temprana de los trastornos del espectro autista puede suponer grandes mejoras en la calidad de vida de las personas que los padecen. Por eso, ante la duda, siempre es recomendable consultar al pediatra o personal médico especializado.